The importance of genetic testing in adolescent-onset steroid-resistant nephrotic syndrome - Case report/ Importanţa testării genetice la adolescenţii cu sindrom nefrotic corticorezistent – Prezentări de caz

Romanian Journal of Laboratory Medicine. 2014;22(3):311-319 DOI 10.2478/rrlm-2014-0031

 

Journal Homepage

Journal Title: Romanian Journal of Laboratory Medicine

ISSN: 2284-5623 (Online)

Publisher: Sciendo

Society/Institution: The University of Medicine and Pharmacy of Targu-Mures

LCC Subject Category: Medicine

Country of publisher: Poland

Language of fulltext: English

Full-text formats available: PDF

 

AUTHORS

Gáll Zsuzsanna (University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;)
Kiss Éva (Department of II Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;)
Tory Kálmán (Department of I Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary;)
Fintha Attila (Department of II Pathology, Semmelweis University, Budapest, Hungary)
Duicu Carmen (Department of II Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy Tîrgu Mureş, România;)

EDITORIAL INFORMATION

Double blind peer review

Editorial Board

Instructions for authors

Time From Submission to Publication: 15 weeks

 

Abstract | Full Text

Autorii prezintă două cazuri de sindrom nefrotic cortico-rezistent cu debut în adolescenţă, cu manifestări clinice şi histopatologice similare (scleroză glomerulară focal-segmentală), dar cu mecanisme diferite de producere a proteinuriei: o formă dobândită şi una genetică, având astfel prognostic şi evoluţie diferită. Primul caz, o adolescentă de 16 ani prezintă debutul bolii brusc cu edeme masive, generalizate, cu răspuns favorabil la tratamentul cu ciclosporină. A doua pacientă, o adolescentă de 13 ani, a prezentat sindrom nefrotic corticorezistent cu debut insidios cu edeme uşoare. În acest caz testarea genetică a evidenţiat o mutaţie în gena WT1, iar evoluţia a fost rapidă (în 8 luni) către insuficienţă renală terminală, dar cu evoluţie şi prognostic favorabil după transplant renal. Concluzii: Formele genetice ale sindromului nefrotic nu răspund la tratamentul imunosupresiv şi pot evolua către boală renală terminală, dar după transplant recăderea este puţin probabilă, în contrast cu formele imune. Diagnosticul genetic precoce în sindromul nefrotic cortico-rezistent este important pentru managementul optim al pacienţilor, precizarea prognosticului, respectiv pentru consilierea genetică a familiei