Revista Alergia México (Dec 2024)
Síndrome de DiGeorge con deleción 22q11.2 en un paciente de etnia Rarámuri
Abstract
Antecedentes: El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas y defectos inmunológicos, secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2. El espectro de deleción del 22q11 abarca diferentes síndromes relacionados con la misma etiología y con anomalías superpuestas, incluidos el síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, entre otros. Reporte de caso: Paciente masculino de 6 meses de edad, de etnia indígena Rarámuri, enviado al hospital Infantil de Especialidades de Chihuahua por desnutrición severa y dificultad respiratoria. A su ingreso se detectó un soplo holosistólico grado V/VI y retraso global del neurodesarrollo. Requirió intubación endotraqueal e ingresó a la Unidad de terapia intensiva pediátrica, donde tuvo una larga estancia hospitalaria. Se sospechó algún tipo de error innato de inmunidad por procesos infecciosos, cardiopatía congénita y datos de dismorfias faciales (hipoplasia malar, hendiduras palpebrales estrechas, nariz aspecto tubular y boca pequeña con paladar ojival), además de síndrome de DiGeorge. Conclusiones: El síndrome por deleción 22q11 provoca manifestaciones clínicas heterogéneas, incluidas múltiples anormalidades cardiacas y enfermedades crónicas. En la población Rarámuri, actualmente no existen reportes de este tipo de errores innatos de la inmunidad, por lo que nuestro paciente ejemplifica la necesidad de buscar intencionadamente estos trastornos, sobre todo en quienes padecen infecciones severas, cardiopatías y características morfológicas distintivas. Es necesario llevar a cabo programas de detección de enfermedades, particularmente en poblaciones vulnerables. Palabras clave: Síndrome de deleción 22q11; Síndrome de DiGeorge; Errores innatos de la inmunidad; Población Rarámuri; Chihuahua.
Keywords
