Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина (Dec 2022)

ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ

  • О.Г. Мазур,
  • О.С. Рубіна,
  • К.Т. Берцун,
  • Р.О. Гомон,
  • К. І. Сліпчук

DOI
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.3.45.2022.14
Journal volume & issue
Vol. 12, no. 3(45)

Abstract

Read online

Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них – у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах – меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом. У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі. Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів.

Keywords