Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río (Feb 2015)
La heterogeneidad genética en la epilepsia: presentación de familias
Abstract
El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética, pero, con alguna excepción, por sí solos no son capaces de provocar manifestaciones clínicas ni siguen patrones de herencia mendelianos clásicos. El grado de penetrancia genética puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y a la progresión de la epilepsia. En el presente trabajo se realizó una descripción de la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias, en cada una de estas familias, a partir del caso índice, se han estudiado otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Se trata de un tema novedoso aplicado al campo de la Genética Médica proyectado hacia las enfermedades de origen multifactorial.
