Nature Communications (May 2016)
ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan
- Isabelle Gerin,
- Benoît Ury,
- Isabelle Breloy,
- Céline Bouchet-Seraphin,
- Jennifer Bolsée,
- Mathias Halbout,
- Julie Graff,
- Didier Vertommen,
- Giulio G. Muccioli,
- Nathalie Seta,
- Jean-Marie Cuisset,
- Ivana Dabaj,
- Susana Quijano-Roy,
- Ammi Grahn,
- Emile Van Schaftingen,
- Guido T. Bommer
Affiliations
- Isabelle Gerin
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Benoît Ury
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Isabelle Breloy
- Institute for Biochemistry II, Medical Faculty, University of Cologne
- Céline Bouchet-Seraphin
- AP-HP, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Laboratoire de Biochimie Métabolique et Cellulaire
- Jennifer Bolsée
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Mathias Halbout
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Julie Graff
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Didier Vertommen
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Giulio G. Muccioli
- Louvain Drug Research Institute, Université Catholique de Louvain
- Nathalie Seta
- AP-HP, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Laboratoire de Biochimie Métabolique et Cellulaire
- Jean-Marie Cuisset
- Hôpital Roger-Salengro, Service de neuropédiatrie, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHRU
- Ivana Dabaj
- AP-HP, Hôpital R Poincaré, Service de pédiatrie
- Susana Quijano-Roy
- AP-HP, Hôpital R Poincaré, Service de pédiatrie
- Ammi Grahn
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Emile Van Schaftingen
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- Guido T. Bommer
- WELBIO and de Duve Institute, Biological Chemistry, Université Catholique de Louvain
- DOI
- https://doi.org/10.1038/ncomms11534
- Journal volume & issue
-
Vol. 7,
no. 1
pp. 1 – 15
Abstract
Mutations in genes required for the glycosylation of α-dystroglycan lead to dystroglycanopathies. Here, the authors show that three of these enzymes (ISPD, FKTN and FKRP) work together to attach ribitol phosphate to α-dystroglycan.
