Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Apr 2024)
Real-life experience with inotersen at CEPARM, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Universidade Federal do Rio de Janeiro
- Moises Dias,
- Luiz Felipe Pinto,
- Marcus Vinícius Pinto,
- Renata Gervais,
- Paula Accioli,
- Gabriela Amorim,
- Mariana Guedes,
- Carlos Perez Gomes,
- Roberto Coury Pedrosa,
- Márcia Waddington-Cruz
Affiliations
- Moises Dias
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Serviço de Nefrologia, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Luiz Felipe Pinto
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Marcus Vinícius Pinto
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Renata Gervais
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Serviço de Nefrologia, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Paula Accioli
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Gabriela Amorim
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Mariana Guedes
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Carlos Perez Gomes
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Serviço de Nefrologia, Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Roberto Coury Pedrosa
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- Márcia Waddington-Cruz
- ORCiD
- Universidade Federal do Rio de Janeiro, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Programa de Pós-graduação/Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM), Rio de Janeiro RJ, Brazil.
- DOI
- https://doi.org/10.1055/s-0044-1781463
- Journal volume & issue
-
Vol. 82,
no. 04
pp. 001 – 007
Abstract
Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an inherited, progressive, and fatal disease still largely underdiagnosed. Mutations in the transthyretin (TTR) gene cause the TTR protein to destabilize, misfold, aggregate, and deposit in body tissues, which makes ATTRv a disease with heterogeneous clinical phenotype.
Keywords
- Amyloidosis
- Peripheral Nervous System Diseases
- Amyloid Neuropathies, Familial
- Mutation, Missense
- Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin-Related
- Inotersen
- Amiloidose
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neuropatias Amiloides Familiares
- Mutação de Sentido Incorreto
- Amiloidose Neuropática Hereditária
- Inotersena
