Българска неврология (Mar 2019)
Консенсус за диагностика, лечение и проследяване на пациентите с туберозна склероза – комплекс в България
Abstract
Туберозната склероза (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) се характеризира с мултиорганно засягане на мозъка, сърцето, кожата, бъбреците, белия и черния дроб и склонност към образуване на доброкачествени тумори. Клиничните изяви на заболяването са изключително разнообразни поради засягане на различни органи и системи с възможно начало от кърмаческата до зрялата възраст и с различна тежест. Много от проявите са животозастрашаващи и за ограничаване на болестността и смъртността е необходимо ранно диагностициране, ком плексно проследяване от различни специалисти и адекватно лечение за постигане на оптимално качество на живот на засегнатите лица. Изясняването на генетиката на заболяването (гените TSC1 и TSC2) и въздействието им върху вътреклетъчния регулатор на клетъчния растеж и метаболизъм (mTOR сигнален път) е основен фактор за съвременното патогенетично лечение. Прилагат се mTORC1 - инхибитори за лечение на няколко от животозастрашаващите клинични прояви на TSC, като мозъчните субепендимни гигантоклетъчни астроцитоми, бъбречните ангиомиолипоми и белодробната лимфангиолейомиоматоза. Мултиорганното засягане изисква мултидисциплинарен подход с координиране на изследванията и грижите между медицинските специалности от детството до зрялата възраст.
