Revista Brasileira de Anestesiologia (Oct 2005)
Anestesia em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso Anestesia en paciente con síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso Anesthesia in patient with Rubinstein-Taybi syndrome: case report
Abstract
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi apresentar a conduta anestésica em paciente submetido à cirurgia odontológica e discutir as características de interesse para a anestesia nesses pacientes. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 9 anos, 28 kg, submetido à anestesia geral para extrações de dentes anormalmente posicionados. Apresentava as características típicas da SRT, retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. A anestesia foi induzida e mantida com sevoflurano, inicialmente sob máscara facial e após intubação nasotraqueal em ventilação assistida manual com sistema de Bain. Não houve intercorrências e a cirurgia foi realizada em regime ambulatorial. CONCLUSÕES: A importância da avaliação pré-anestésica é enfatizada, devido às malformações, inclusive cardíacas, associadas a esta síndrome. Este paciente, em particular, não apresentava comprometimento cardíaco, presente em um terço dos casos. É recomendável preparação para possível dificuldade de manutenção das vias aéreas.JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética causada por una mutación o apagamiento del cromosoma 16, caracterizada por retardo físico y mental, anormalidades craneofaciales y hálux y pulgares anchos. Hay poca información sobre este síndrome en la literatura anestésica. El objetivo de este relato ha sido en presentar la conducta anestésica en paciente sometido a cirugía odontológica y discutir las características de interés para la anestesia en estos pacientes. RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 9 años, 28 kg, sometido a la anestesia general para extracciones de dientes anormalmente posicionados. Presentaba las características típicas de la SRT, retardo físico y mental, anormalidades craneofaciales y hálux y pulgares anchos. La anestesia fue inducida y mantenida con sevoflurano, inicialmente bajo máscara facial y después intubación nasotraqueal en ventilación asistida manual con sistema de Bain. No hubo interocurrencias y la cirugía fue realizada en régimen ambulatorial. CONCLUSIONES: La importancia de la evaluación pre-anestésica es realizada, debido a las malformaciones, incluso cardíacas, asociadas a este síndrome. En este caso en particular, el paciente no presentaba comprometimiento cardíaco, presente en un tercio de los casos. Se recomienda preparación para una posible dificultad de mantenimiento de las vías aéreas.BACKGROUND AND OBJECTIVES: Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a genetic disease caused by mutation or deletion of chromosome 16, and characterized by growth and mental retardation, clubbing thumbs and toes and craniofacial abnormalities. There is little information about RTS in the anesthetic literature. This report aimed at describing the anesthetic management of a patient with Rubinstein-Taybi syndrome submitted to dentistry surgery and at discussing aspects of this syndrome that may be relevant to anesthesia. CASE REPORT: Male patient, 9-year-old, 28 kg, to be submitted to general anesthesia for extraction of abnormally positioned teeth. Patient presented with typical RTS characteristics (growth and mental retardation, clubbing thumbs and toes and craniofacial abnormalities). Anesthesia was induced and initially maintained with sevoflurane under facial mask; after tracheal intubation it was maintained under manually controlled ventilation with Bain system. There have been no complications and procedure was performed in outpatient regimen. CONCLUSIONS: The importance of thorough preanesthetic evaluation is emphasized due to possible associated malformations, including heart diseases. In this particular case, there was no heart disease, which is reported to be present in one-third of cases. Attention to difficult airway maintenance is recommended.
Keywords
