ANÁLISE GENÉTICA E R-ISS EM PORTADORES DE MIELOMA MÚLTIPLO CANDIDATOS A TRATAMENTO INTENSIVO: ESTUDO UNICÊNTRICO.

Abstract

Objetivos: Realizar análise citogenética convencional e molecular de portadores de mieloma múltiplo ao diagnóstico, candidatos a tratamento intensivo, descrever suas características clínicas, laboratoriais e estratificá-los de acordo com R-ISS e mSMART 3.0. Materiais e métodos: Analisados 31 pacientes com mieloma múltiplo (MM) diagnosticados entre 2019 a 2021 no ICESP/HCFMUSP, sem tratamento prévio (CAAE: 18570019.4.0000.0068). Foram realizados estudos genéticos de medula óssea por cariótipo banda G e painel de iFISH com células CD138+ selecionadas (sorting magnético) utilizando sondas para amplificação CKS1B, deleção RB1 e TP53, rearranjos FGFR3-IGH, IGH-MAF (em casos com rearranjo IGH, o painel incluía IGH-CCND1 e IGH-MAFB). Os dados foram coletados através de sistemas de registro hospitalar e armazenados em banco de dados (REDCap). Todas as análises genéticas foram realizadas por ao menos dois analistas experientes e foi utilizado o critério mSMART 3.0 para classificação de MM em standard risk ou alto risco, incluindo double/triple hit. Resultados: 31 pacientes; sexo masculino (58,1%); idade mediana de 60 anos (34,3 – 80,1); branco (55%); ECOG 3-4 (29,2%), subtipo IgG kappa (32,3%), IgA kappa (12,9%), cadeia leve livre (CLL) kappa (6,5%); plasmocitose medular >60% (41,9%); CLL envolvida/não envolvida ≥ 100 (38,1%), proteína monoclonal sérica com mediana 3,7 g/dL (0,1–12,6), CaT>11 mg/dL (28,6%); creatinina >2 mg/dL (29%), Hb2 mg/dL em 30,8% vs 9,1% e Hb < 10 g/dL em 76,9% vs 36,4%. Discussão e conclusão: Estes dados preliminares mostram que as alterações genéticas mais encontradas nesta casuística (ganho CKS1B, deleção RB1 e rearranjo IGH-CCND1 são semelhantes à literatura. Por outro lado, a taxa de 48,1% de MM de alto risco (R-ISS III) parece superior a descrita em outras casuísticas, as quais variam de 23% a 33,9% (Palumbo, et al. 2015; Udupa, et al. 2020; Galieni, et al. 2021).