VOLANESORSÉN, ESPERANZA TERAPÉUTICA PARA EL SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR

Abstract

Objetivo Reducción de la hipertrigliceridemia severa y episodios de pancreatitis en pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), en quienes la respuesta a la dieta y al tratamiento de reducción de triglicéridos (TG) no ha sido suficiente. Material y método Mujer de 46 años diagnosticada de SQF confirmado genéticamente, con presencia en heterocigosis de dos variantes y con elevación muy grave de triglicéridos (≥2000 mg/dL), múltiples ingresos por pancreatitis agudas desde los 19 años, con efectos colaterales asociados como Diabetes Mellitus pancreatopriva con necesidad de insulina y esteatosis hepática severa con fibrosis grado I diagnosticada por biopsia hepática. Ante la intolerancia a fibratos e insuficiente respuesta a la dieta y altas dosis de ácidos grasos ω-3, iniciamos tratamiento con Volanesorsén (waylivra®). Resultado Tras 6 ingresos por pancreatitis aguda desde enero hasta abril de 2020, el 7 de agosto inicia tratamiento con Volanesorsén. Plaquetas al inicio del tratamiento de 283x103/mm3 y triglicéridos 1878 mg/dL. Se realizó una monitorización plaquetaria cada 2 semanas y en todo momento la cifra se mantuvo >140x103/mm3. El tratamiento fue bien tolerado y tras tres meses, se alcanzan los objetivos para poder continuar con Volanesorsén, reduciendo los TG más del 25% y alcanzando 624 mg/dL con plaquetas en rango de la normalidad. Conclusión Volanesorsén está indicado como complemento a la dieta en pacientes adultos con SQF confirmado genéticamente y con riesgo alto de pancreatitis, en quienes la respuesta a la dieta y al tratamiento de reducción de triglicéridos no ha sido suficiente. Objective To reduce severe hypertriglyceridaemia and episodes of pancreatitis in patients with familial chylomicronemia syndrome (FCHS), in whom the response to diet and triglyceride (TG) lowering treatment has not been sufficient. Method A 46-year-old woman diagnosed with genetically confirmed FFCS, with heterozygous presence of two variants and very severe elevation of triglycerides (≥2000 mg/dL), multiple admissions for acute pancreatitis since the age of 19, with associated side effects such as pancreatoprive Diabetes Mellitus with need for insulin and severe hepatic steatosis with grade I fibrosis diagnosed by liver biopsy. Given the intolerance to fibrates and insufficient response to diet and high doses of ω-3 fatty acids, we started treatment with Volanesorsen (waylivra®). Result After 6 admissions for acute pancreatitis from January to April 2020, treatment with Volanesorsen was started on 7 August. Platelets at the start of treatment were 283x103/mm3 and triglycerides 1878 mg/dL. Platelet monitoring was performed every 2 weeks and at all times the figure remained >140x103/mm3. The treatment was well tolerated and after three months, the targets for continuing Volanesorsen were reached, reducing TG by more than 25% and reaching 624 mg/dL with platelets in the normal range. Conclusion Volanesorsen is indicated as an adjunct to diet in adult patients with genetically confirmed FQS at high risk of pancreatitis, in whom the response to diet and triglyceride-lowering treatment has not been sufficient.

Keywords

• hipertrigliceridemia
• quilomicronemia familiar
• pancreatitis aguda