Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Abstract

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB.

Keywords

• carrier identification
• gene dosage
• microsatellites
• STR
• quantitative multiplex PCR
• deletions
• DMD/DMB