Servicio de Medicina Genética y Molecular, Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain; Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain; Unidad de Pediatría, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain; Institut Clínic de Medicina i Dermatologia, Hospital Clínic, Barcelona, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain; Corresponding author.
Alfredo García-Alix
Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain; Unidad de Pediatría, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain; Servicio Neonatología, Hospital Sant Joan de Déu, e Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain
