Variante C.113 C>T (P.SER 38PHE) de significado incierto asociada con caso típico de MEN1

Abstract

La neoplasia endocrina múltiple es una condición hereditaria, con herencia autosómica dominante, que tiene alta penetrancia y está relacionada con mutaciones del gen supresor de tumores MEN1. Se caracteriza por la presencia de tumores en las glándulas endocrinas, aunque también puede estar asociada con otros tumores, como lipomas, angiofibromas y colagenomas. Este gen tiene múltiples variantes descritas y no hay una clara relación genotipo fenotipo. Hay algunas variantes descritas como de significado incierto. Se reporta un caso de MEN1 típico asociado con una variante descrita como de significado incierto, la misma variante fue encontrada en uno de los hijos de la paciente. La importancia del reporte está en que al aumentar los casos descritos asociados con una misma variante se podría determinar su patogenicidad y podría servir también como guía para realizar asesoría genética.

Keywords

• neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• tumores de la glándula paratiroides
• tumores pancreáticos
• tumores neuroendocrinos
• lipomas
• variante genética