Osteogénesis imperfecta: Reporte de un caso

Abstract

La osteogénesis imperfecta o enfermedad de Lobstein, es una alteración deformante ósea en la cual se afectan los genes que forman el colágeno. Se caracteriza clínicamente por la presencia de huesos deformes con múltiples fracturas patológicas, escleras azules e hipoacusia. Se divide en dos grupos principales, la forma letal o congénita y la tardía. Se presenta un caso interesante de este último que fue diagnosticado por ecografía intrauterina.