Liječnički vjesnik (Jan 2024)

Smjernice za dijagnostiku i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti

  • Ivan Pećin,
  • Iveta Merćep,
  • Vanja Bašić-Kes,
  • Ervina Bilić,
  • Fran Borovečki,
  • Mirna Bradamante,
  • Maja Čikeš,
  • Ksenija Fumić,
  • Ana Godan Hauptman,
  • Bojan Jelaković,
  • Dunja Leskovar,
  • Kristina Paponja Mihanović,
  • Dražen Perica,
  • Luka Prgomet,
  • Sanjin Rački,
  • Kristina Selthofer-Relatić,
  • Marija Štanfel,
  • Nediljko Šućur,
  • Božidar Vujičić,
  • Tamara Vukić,
  • Željko Reiner

DOI
https://doi.org/10.26800/LV-146-5-6-1
Journal volume & issue
Vol. 146, no. 5-6
pp. 157 – 169

Abstract

Read online

Anderson-Fabryjeva bolest metabolička je bolest nakupljanja glikolipida u lizosomima. Multidisiciplinarni pristup neophodan je za rano prepoznavanje, liječenje i prevenciju komplikacija u oboljelih. Ove smjernice nadopuna su smjernica publiciranih u ime Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti 2014. godine u Liječničkom vjesniku s obzirom na nove dijagnostičke postupke, biljege i terapijske opcije, suradnjom specijalista iz centara izvrsnosti te multidisciplinarnog tima Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti odraslih Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske. Smjernice su prezentirane na godišnjem sastanku Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora te su jednoglasno prihvaćene.

Keywords