Българска неврология (Sep 2023)
Проследяване на ефекта от лечението със Spinraza (Nusinersen) при български пациенти със спинална мускулна атрофия (СМА) над 18 г.
Abstract
Въведение: 5q спиналната мускулна атрофия (СMA) е генетично невродегенеративно заболяване, обусловено от хомозиготна делеция или други мутации в survival motor neuron 1 (SMN1) гена, характеризиращо се със засягане на периферния двигателен неврон. Nusinersen, е антисенс олигонуклеотид, порвата терапия, одобрена за лечение на СМА след доказано подобрение в преживяемостта и моторните функции при деца и в изследвания от реалната клинична практика при възрастни. Цел: Целта на настоящото изследване е да се оцени ефективността и безопасността при лечението с nusinersen на български пациенти над 18 г. със СМА. Методи: Седемнадесет пациента със СМА над 18 г., преминали натоварващия период на лечение са оценени със следните Скали: Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; Revised Upper Limb Module, RULM и 6 Minutes walking test). Профилът на безопасност е оценен при тези болни. Резултати: Дванадесет пациента демонстрират значимо подобрение с 2 или повече точки по отношение на RULM, а 11 са с подобрение по HFMSE. От 11 болни със запазена самостоятелна походка 9 демонстрират по-голямо разстояние по отношение на 6MWT. Останалите пациенти показват стабилизация по отношение на моторните функции за периода на проследяване. Не са наблюдавани сериозни нежелани лекарствени реакции. Заключение: Лечението с Nusinersen води до стабилизиране или подобрение на моторните функции при българските пациенти над 18 г.
