Carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical

Abstract

Se han encontrado concentraciones anormales de carnitina en niños asociadas con deficiencias primaria y secundaria de carnitina, con disminución de las concentraciones en sangre y tejidos, así como niveles elevados en algunos errores innatos del metabolismo. El presente estudio tiene como objetivo la obtención de valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical, como herramienta en el diagnóstico temprano de errores innatos del metabolismo. Se analizaron mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) 130 muestras de sangre de cordón umbilical de nacimientos con embarazos a término y peso normal al nacer (78 niños y 52 niñas) de una población colombiana. No se encontró diferencia estadísticamente significativa dependiente del sexo del recién nacido. Reportamos valores de referencia para carnitina libre y total en sangre de cordón umbilical de 18,5 ± 3,4 µmol/L y 20,9 ± 4,2 µmol/L respectivamente.