Semptomatik veya asemptomatik primer hiperparatiroidisi olan hastaların biyokimyasal parametreleri ile CDKN1B mutasyon analizi tayini

Abstract

Amaç: Bu çalışmada semptomatik ve asemptomatik primer hiperparatiroidi (PHPT) olgularını karşılaştırmayı amaçladık, beraberinde sporadik saptanan paratiroid adenomlarında etyopatogenezde CDKN1B mutasyonu varlılığını saptamaya çalıştık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza kliniğimize başvuran 80 PHPT (66 K ve 14 E, ortalama yaş 50.8 ± 12.01 yıl) tanısı almış hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaş, cinsiyet, biyokimyasal parametreleri, görüntüleme yöntemleri (nükleer sintigrafi, ultrasonografi, kemik dansitometre ölçümü) kayıt edilmiştir. CDKN1B gen sekanslaması için GeneMATRIX Quick Blood DNA Purification kiti kullanılarak DNA izole edilmiştir. CDKN1BF (rs786201010, c.-456_-453delCCTT) (CAGGTTTGTTGGCAGCAGTA) ve CDKN1BR (rs786201010, c.-456_-453delCCTT) (GGAGCCAAAAGACACAGACC) primerleri seçilerek mutasyon analizi yapılmıştır. Bulgular: Çalışma sonucunda 22 hasta asemptomatik PHPT olarak tanımlanmış olup semptomatik PHPT (n=68) serum kalsiyum parametreleri ve 24 saatlik idrar Ca+ atılımı daha yüksek olarak saptanmıştır. Serum Parathormon (PTH) değerleri her iki grupta da benzerdi. Her iki grupta da CDKN1B mutasyonu açısından patolojik bir bulgu saptanmamıştır. Sonuç: Parathormon seviyeleri semptomatik veya asemptomatik PHPT olgularında belirleyici bir parametre olmamakla birlikte semptomatik PHPT da serum kalsiyum değerleri ve 24 saatlik idrar Ca+ atılımı daha belirgindir.

Keywords

• primary hyperparathyroidism
• symptomatic hyperparathyroidism
• asymptomatic hyperparathyroidism
• primer hiperparatiroidi
• semptomatik hiperparatiroidi
• asemptomatik hiperparatiroidi