Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2016)
AKINESIA/HIPOKINESIA FETAL: UNA VENTANA AL MOVIMIENTO FETAL DURANTE EL DESARROLLO. ORIENTACIÓN CLÍNICA, ETIOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO
Abstract
El desarrollo normal del esqueleto requiere de la existencia de movimientos fetales normales en frecuencia e intensidad. Cualquier restricción al desplazamiento normal en el feto en desarrollo, ya sea por factores intrínsecos o extrínsecos como los producidos por trastornos de las motoneuronas, músculos, sistema nervioso central, tejido conectivo, ambiente uterino, toxinas exógenas, afectará al feto. En esta revisión se resumen las manifestaciones clínicas, el abordaje diagnóstico y las diversas etiologías subyacentes a las contracturas articulares múltiples en el feto, haciendo hincapié en el espectro cada vez mayor de enfermedades genéticas específicamente en el campo neuromuscular. Los avances experimentados en las imágenes prenatales y las nuevas herramientas de genética molecular han permitido alcanzar un diagnóstico etiológico en un número cada vez mayor de pacientes, otorgar un mejor asesoramiento genético a la familia así como preparar las condiciones de tratamiento más favorables para el recién nacido.
Keywords