Pediatria i Medycyna Rodzinna (Apr 2013)
Erytromelalgia – bolesny rumień kończyn w obrazowaniu termograficznym
Abstract
Erytromelalgia jest rzadką chorobą o niejasnej etiologii, charakteryzującą się napadowym zaczerwienieniem i wzmożonym uciepleniem kończyn z towarzyszącym piekącym, silnym bólem kończyn. W erytromelalgii możemy wyróżnić postać pierwotną oraz wtórną. Postacie wtórne występują w przebiegu zespołów mielo‑ proliferacyjnych, chorób układowych tkanki łącznej, cukrzycy typu 1. i 2., stwardnienia rozsianego, neuro‑ patii, chorób zakaźnych, zatorowości obwodowej, jak również po urazach. Objawy omawianego schorzenia powstają najpewniej w wyniku patologicznej redystrybucji skórnego mikrokrążenia i dysfunkcji w obwodo‑ wych neuronach adrenergicznych. U podłoża erytromelalgii pierwotnej, idiopatycznej leży mutacja w obrę‑ bie genu SCN9A kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego bramkowanego napięciem Nav 1.7. Rozpoznanie choroby opiera się na kryteriach klinicznych. Dolegliwości bólowe mają charakter nawracają‑ cy, zazwyczaj występują symetrycznie, częściej dotyczą kończyn dolnych niż górnych, nasilają się przy zwięk‑ szonej temperaturze otoczenia, podczas ćwiczeń fizycznych, opuszczaniu kończyn w dół, w nocy i po spo‑ życiu alkoholu. Ulgę przynosi jedynie ochłodzenie. Mimo opisywanych wielu prób leczenia erytromelalgii brak jest jednoznacznych danych potwierdzających skuteczność któregokolwiek stosowanego leku. Z uwagi na dokuczliwe dolegliwości bólowe oraz będące konsekwencją tego znaczne upośledzenie funkcjonowania ludzi dotkniętych tym schorzeniem leczenie erytromelalgii skupia się głównie na stosowaniu leków przeciw‑ bólowych. W artykule opisano dwa przypadki klinicznie rodzinnej, pierwotnej erytromelalgii oraz trudności z uzyskaniem trwałej remisji przy zastosowaniu obecnie dostępnej terapii, z próbą monitorowania leczenia w badaniu termograficznym.
