Niveles plasmáticos de homocisteína y presencia de polimorfismo C 677t: estudio preliminar en un grupo de pacientes

Abstract

Los factores de riesgo tradicionales no explican por si solos la alta prevalencia de las enfermedades cardiovasculares, por lo que es necesario considerar nuevos factores de riesgo, dentro de los cuales se encuentra la hiperhomocisteinemia. La misma constituye uno de los factores de riesgo cardiovascular que mayor interés ha despertado en los últimos años, debido a que los niveles elevados de homocisteína(Hcy) plasmática constituyen un factor de riesgo independiente para la enfermedad aterotrombótica afectando tanto al sistema arterial como al venoso. El evento que origina la aterogénesis es el daño endotelial mediado por Hcy. Es importante destacar que los niveles plamáticos de Hcy son el resultado de la combinación de factores tanto genéticos como nutricionales( niveles de folato, Vit B12 y Vit B6). Dentro de los factores genéticos causantes de hiperhomocisteinemia tenemos al polimorfismo C677T del gen que codifica para la enzima metilentetrahidr ofólicoreductasa(MTHFR). En esta trabajo se relacionó los niveles plasmáticos de Hcy con la presencia del polimorfismo C677T en 29 pacientes con antecedentes de eventos trombóticos. De los 29 pacientes estudiados 13/29 (44,8%) pacientes presentaron el genotipo CC o normal, 13/29 (44,8%) el genotipo CT o heterocigota y 3/29 (10,4%) el genotipo TT u homocigota. Sólo 4/29 (13,8 %) presentaron niveles elevados de homocisteína plasmática, 3 de los cuales presentaron genotipo polimórfico heterocigota y uno con genotipo normal. Por lo tanto no se observa asociación entre los niveles plasmáticos de Hcy y la presencia del polimorfismo C677T. Cabe señalar que los niveles adecuados de cofactores enzimáticos permiten corregir las concentracines de Hcy hacia valores normales.