Association syndrome de Williams et insuffisance surrénalienne

Abstract

Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'un mariage non consanguin, chez qui le syndrome de Williams a été découvert suite à une exploration dans le cadre du bilan d'un retard staturo-pondéral. L'association a une insuffisance surrénalienne primitive en fait la singularité. La confirmation diagnostique avait nécessité une analyse cytogénétique et moléculaire. La prise en charge consistait à la mise en route de traitement pour l'insuffisance surrénalienne associé à une surveillance clinico-biologique.

Keywords

• hybridation fluorescente in situ
• syndrome de williams
• insuffisance surrénalienne