Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión
Pablo del Villar-Guerra,
Celia Reig,
Pilar Irún,
Blanca Moreno,
Pilar Giraldo,
Jorge J. Cebolla
Affiliations
Pablo del Villar-Guerra
Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España; Autor para correspondencia.
Celia Reig
Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España
Pilar Irún
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España
Blanca Moreno
Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España
Pilar Giraldo
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España
Jorge J. Cebolla
Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
