Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión

• Pablo del Villar-Guerra,
• Celia Reig,
• Pilar Irún,
• Blanca Moreno,
• Pilar Giraldo,
• Jorge J. Cebolla

Affiliations

Pablo del Villar-Guerra

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España; Autor para correspondencia.

Celia Reig

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España

Pilar Irún

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España

Blanca Moreno

Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España

Pilar Giraldo

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España

Jorge J. Cebolla

Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España