Familial classic trigeminal neuralgia

Abstract

Introduction: The classic form of trigeminal neuralgia is usually sporadic (no familial clustering). However, around 2% of all cases of trigeminal neuralgia may be familial. Describing this entity may be useful for diagnosing this process and may also be key to determining the underlying causes of sporadic classical trigeminal neuralgia. We report on cases in a series of 5 families with at least 2 members with classic trigeminal neuralgia, amounting to a total of 11 cases. Material and methods: We recorded cases of familial classical trigeminal neuralgia between March 2014 and March 2015 by systematically interviewing all patients with a diagnosis of trigeminal neuralgia who visited the neurology department on an outpatient basis. Results: In our sample, most patients with familial classic trigeminal neuralgia were women. Mean age at onset was 62.9 ± 13.93 years, decreasing in subsequent generations. V2 was the most frequently affected branch. Most of our patients responded well to medical treatment, and surgery was not effective in all cases. Conclusions: These family clusters support the hypothesis that classic trigeminal neuralgia may have a genetic origin. Several causes have been suggested, including inherited anatomical changes affecting the base of the skull which would promote compression of the trigeminal nerve by vascular structures, familial AHT (resulting in tortuous vessels that would compress the trigeminal nerve), and mutations in the gene coding for calcium channels leading to hyperexcitability. Classic trigeminal neuralgia may be an autosomal dominant disorder displaying genetic anticipation. Resumen: Introducción: La neuralgia del trigémino clásica es un cuadro habitualmente esporádico, sin asociación familiar. Pero se estima que hasta un 2% de las neuralgias del trigémino podrían ser de tipo familiar. La caracterización de esta entidad es de utilidad para su identificación e incluso podría ser clave para definir las causas subyacentes en la neuralgia del trigémino clásica esporádica. Por esta razón, se aporta una serie de 5 familias en las que al menos existen 2 familiares con este cuadro, constituyendo un total de 11 casos. Material y métodos: Se recogieron casos familiares entre marzo del 2014 y marzo del 2015, interrogando sistemáticamente a los pacientes que acudían a la consulta de Neurología general con el diagnóstico de neuralgia del trigémino. Resultados: La neuralgia del trigémino clásica familiar afecta predominantemente a mujeres, la edad media de inicio es de 62,9 ± 13,93 años, es más frecuente la afectación de V2 y la edad de presentación es más temprana en la siguiente generación. La mayoría responde al tratamiento farmacológico. La respuesta al tratamiento neuroquirúrgico no es efectiva en todos los casos. Conclusiones: Estas agrupaciones familiares apoyan la idea de probables implicaciones genéticas en el desarrollo de este cuadro. Se postulan como posibles causas: conformaciones anatómicas heredadas en la estructura de la base del cráneo que facilitarían la compresión del trigémino por estructuras vasculares; HTA familiar responsable de formar vasos tortuosos que comprimirían el nervio trigémino; o alteraciones genéticas en la codificación de canales de calcio que provocarían su hiperexcitabilidad. Se sugiere una forma de herencia autosómica dominante con fenómeno de anticipación. Keywords: Familial trigeminal neuralgia, Familial, Case series, Hereditary trigeminal neuralgia, Palabras clave: Neuralgia del trigémino, Familiar, Serie de casos, Neuralgia del trigémino hereditaria