Zdravljenje prvih bolnikov z gensko nadomestno terapijo v Sloveniji; otroka s spinalno mišično atrofijo, ki sta se zdravila z zdravilom onasemnogene abeparvovek

Abstract

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki prizadene motorične nevrone, zaradi česar propadajo mišice ter se slabša splošno stanje bolnika. Do nedavnega vzročnega zdravljenja za SMA ni bilo, zato so bili bolniki popolnoma odvisni od podpornega zdravljenja in zgolj od vzdrževanja življenjskih funkcij. Danes so na voljo 3 zdravila: nusinersen, risdiplam in onasemnogen abeparvovek. Ker genska nadomestna terapija z zdravilom onasemnogen abeparvovek (Zolgensma®) pomeni nov mejnik v zdravljenju SMA, jo bo članek bolj podrobno predstavil, prav tako pa tudi prva dva bolnika s SMA, ki sta se z gensko nadomestno terapijo zdravila v Sloveniji. To gre hkrati tudi za prva dva primera uporabe genske nadomestne terapije za zdravljenje katere koli bolezni pri nas. S tem tudi dokazujemo, da je možno v Sloveniji bolnike varno in uspešno zdraviti z naprednimi terapijami, kar tudi zahteva ustrezno izobražen multidisciplinarni tim, ki zna prepoznati in zdraviti vse morebitne zaplete zdravljenja.

Keywords

• spinalna mišična atrofija
• genska terapija
• zolgensma
• nusinersen
• risdiplam
• motorični nevron