DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER: UM RELATO DE DOIS CASOS EM HOSPITAIS UNIVERSITÁRIOS DO RIO DE JANEIRO

Abstract

Introdução: A doença de Erdheim-Chester (DEC) é uma histiocitose rara e não hereditária, caracterizada pela ausência de marcadores de células de Langerhans, CD1a e grânulos de Birbeck nos seus histiócitos. Segundo a literatura, a DEC é mais prevalente em homens adultos, com idade média de 55 anos. Seus sintomas mais comuns são: dor óssea, diabetes insipidus, e alterações no sistema nervoso, cardiovascular e pulmonar. Seu diagnóstico baseia-se em achados radiológicos e anatomopatológicos. Pela raridade da doença, sua epidemiologia e o tratamento ainda são questões interrogadas na prática médica. Neste estudo, objetiva-se relatar dois casos desta condição rara. Apresentação do caso: O primeiro caso consistiu em paciente de 54 anos, sexo feminino, com acometimento do sistema nervoso central, cardiovascular e renal. Foi iniciada corticoterapia para melhora de sintomas neurológicos e solicitada a pesquisa da mutação BRAFV600E na biópsia da lesão renal e novos exames laboratoriais, para avaliar o ínicio do tratamento com vemurafenib ou interferon alfa (IFN-). A paciente evoluiu a óbito por sepse de foco abdominal. O segundo caso consistiu em paciente de 80 anos, sexo masculino, com acometimento pulmonar e rash cutâneo no tronco, cuja biópsia revelou histiocitose de células de Langerhans. Também foi submetido a biopsia por broncoscopia de lesões pulmonares e os laudos de imunohistoquímica e anatomopatológico evidenciaram componente histiocítico CD68 e CD163 positivos e CD1a e CD207 negativos, sendo o aspecto morfológico sugestivo de DEC. No pós-operatório, o paciente apresentou infecção de provável foco pulmonar e faleceu. Discussão: Uma limitação deste estudo é que devido à morte precoce dos dois pacientes, não foi possível analisar as terapias oferecidas. Observou-se uma grande dificuldade diagnóstica em ambos os casos, parte explicada pela raridade da doença e a condição multissistêmica e inflamatória. São necessários exames de difícil acesso, principalmente na saúde pública, o que limita a descoberta da condição em fases iniciais e melhor prognóstico. Conclusão: Foram descritos dois casos de uma condição que possui menos de 100 casos relatados na literatura. São necessários mais estudos sobre a doença, pois devido à raridade da condição e aos poucos casos relatados, a epidemiologia da doença e seu tratamento ainda não são completamente esclarecidos.