Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa

Abstract

Introducción: El síndrome de Sotos es una enfermedad hereditaria caracterizada por el sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies característica y retraso del desarrollo. Caso clínico: Se reporta el caso de un paciente con síndrome de Sotos y manifestaciones clínicas no descritas previamente, diagnosticado por microarreglos de hibridación genómica comparativa. Se detectó la duplicación de un gen y la deleción de 43 genes, entre los que se encuentran NSD1, gen asociado al síndrome de Sotos. La pérdida y la ganancia de estos otros genes pueden explicar las características atípicas en este paciente. Conclusiones: Por las características atípicas, el microarreglo de hibridación genómica comparativa fue una herramienta útil para el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas encontradas en este paciente demuestran la heterogeneidad clínica de las enfermedades genómicas.

Keywords

• Síndrome de Sotos. Hibridación genómica comparativa. Gen NSD1.