Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología (Apr 2022)

Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

  • Fernando Viñals,
  • Eliana Selman,
  • Hugo Guajardo,
  • Katrin Koenig,
  • Gabriel Quiroz,
  • Lorena Hormazábal,
  • Belkys Zambrano,
  • Constanza Saint-Jean,
  • Linder Díaz,
  • Paula Vergara

DOI
https://doi.org/10.24875/RECHOG.22000017
Journal volume & issue
Vol. 87, no. 2

Abstract

Read online

Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QFPCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal. Resultados: Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal. Conclusiones: Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.

Keywords