Hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo de Las Tunas

Abstract

Fundamento: las hemoglobinopatías son enfermedades de causa genética, caracterizadas por alteraciones estructurales o de síntesis de la hemoglobina, su diagnóstico forma parte de los subprogramas de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas.Objetivo: caracterizar la pesquisa de hemoglobinopatías en gestantes y parejas de riesgo en la provincia de Las Tunas, realizadas desde el año 2014 al 2016.Métodos: se efectuó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando el registro provincial del programa de pesquisa de hemoglobinopatías del departamento de Genética Médica de Las Tunas, en los años ya declarados. Se analizaron las variables: portadores de hemoglobinopatías, áreas de salud, parejas de riesgo, resultado prenatal, interrupciones, nacidos vivos y las variantes anormales de hemoglobinas (AS, SS, AC, SC). Los resultados se procesaron según la estadística descriptiva.Resultados: se evaluaron 11863 gestantes, 436 resultaron portadoras de variantes de hemoglobinopatías para un 3,6 %; las áreas de salud de los policlínicos universitarios “Aquiles Espinosa” y “Manuel Fajardo” mostraron el mayor número de casos. Más del 50 % de las parejas de riesgo son pesquisadas nuevas; el resultado del diagnóstico prenatal mostró una incidencia baja de enfermos. La asesoría genética, junto a la familia, dieron como resultado que en su mayoría optaran por la interrupción del embarazo, como acción oportuna ante los casos positivos del diagnóstico prenatal. Predominó la variante AS, con una frecuencia promedio de 2,8. Sólo se pesquisaron dos gestantes con variante SS.Conclusiones: se describieron los resultados del programa de pesquisa de hemoglobinopatías. Las gestantes tuneras muestran una baja prevalencia de hemoglobinopatías. 1024x768 Normal 0 21 false false false ES X-NONE X-NONE /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabla normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-theme-font:minor-fareast; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin; mso-bidi-font-family:"Times New Roman"; mso-bidi-theme-font:minor-bidi;}

Keywords

• hemoglobinopathies
• prenatal diagnosis
• genetic counseling