Porfirias: un grupo de enfermedades subdiagnosticadas y la importancia de un diagnóstico apropiado

Abstract

Las porfirias comprenden un grupo de ocho tipos diferentes de desórdenes genéticos en la vía de la síntesis del grupo hemo, con la característica de que sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con las de otras patologías médicas. Para la mayoría de los médicos generales y especialistas la porfiria representa un grupo de enfermedades que no se diagnostican frecuentemente, por lo que se catalogan como raras, y no se les da el reconocimiento adecuado; muchas veces sus síntomas se ignoran o malinterpretan, lo que lleva a un retardo en el diagnóstico y el tratamiento. Las porfirias se han subdividido de acuerdo con sus manifestaciones clínicas en agudas (neuroviscerales) y crónicas (cutáneas). El diagnóstico se puede confirmar rápidamente demostrando niveles marcadamente elevados de porfobilinógeno, de ácido 5-aminolevulínico en orina e isómeros de porfirinas en sangre y orina. La terapia con hemina intravenosa se debe iniciar rápidamente, si hay sospecha clínica y si se encuentra el porfobilinógeno elevado en orina, ya que el ácido 5-aminolevulínico es menos específico y puede estar elevado en pacientes con intoxicación por plomo o tirosinemia hereditaria tipo I. Las porfirias son un grupo de enfermedades subdiagnosticadas que pudieran considerarse al momento de estudiar pacientes con orina coloreada en conjunto con manifestaciones cutáneas y/o neuroviscerales.

Keywords

• porfirias
• hemo
• ácido aminolevulínico
• porfobilinógeno
• protoporfirina ix