Сучасна педіатрія: Україна (Oct 2022)
Хвороба Німана-Піка тип С: симптоми, діагностика, лікування
Abstract
Серед усіх уроджених помилок метаболізму лізосомні хвороби накопичення посідають вагоме місце, адже мають різноманітну клінічну картину, маніфестують у різному віці та маскуються під різні захворювання, що робить діагностику цих захворювань досить складною та довготривалою. Одним із таких захворювань є хвороба Німана-Піка, рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, що зустрічається з частотою 1 випадок на 100 000 живих новонароджених і зумовлене порушенням внутрішньоклітинного обміну ліпідів. Клінічні прояви цієї хвороби досить неспецифічні, що включають неврологічні, вісцеральні або психіатричні симптоми, та можуть з’являтись як у дитячому, так і в дорослому віці, що ускладнює діагностику. Хоча ця хвороба належить до орфанних, мати справу з таким пацієнтом можуть лікарі багатьох спеціальностей - сімейний лікар, педіатр, неонатолог, невролог, гастроентеролог, гепатолог, гематолог і психіатр. Через особливості клінічних проявів, недостатню обізнаність щодо цього захворювання, направлення на консультацію до медичного генетика відбувається пізно, а пацієнти роками залишаються нерозпізнаними. Мета - навести сучасні дані щодо хвороби Німана-Піка тип С, клінічних проявів, складнощів діагностики та відомостей про можливості лікування захворювання для підвищення інформованості та настороженості щодо хвороби серед лікарів різних спеціальностей. Розглянуто особливості клінічних проявів, основні відомості щодо можливостей лабораторної діагностики, інструменти для раннього виявлення хвороби та досягнення в лікуванні захворювання. Менеджмент пацієнтів із хворобою Німана-Піка тип С є складним, потребує мультидисциплінарного підходу та дає змогу лише сповільнити прогресування хвороби. Саме тому рання діагностика хвороби критично важлива, адже розпочате якомога раніше специфічне лікування дає шанс загальмувати розвиток ускладнень. Поширення знань щодо цієї хвороби дозволить скоротити шлях до встановлення діагнозу та поліпшити надання медичної допомоги пацієнтам. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords