VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE

Abstract

Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 de pacienţi de vârstă pediatrică, selectaţi în cadrul cabinetului de genetică al IOMC „Prof. Dr. Alfred Rusescu“ într-un interval de 4 ani, 2007-2010, având drept criterii de selecţie următoarele aspecte fenotipice: retard de creştere pre/postnatal, dismorfi sme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental. Rezultate: s-au evidenţiat numeroase tipuri de anomalii cromozomiale; dintre cei 321 de pacienţi diagnosticaţi cu anomalii cromozomiale, 285 de cazuri (88,79%) au prezentat anomalii cromozomiale numerice, trisomia 21 reprezentând cea mai frecventă anomalie cromozomială, urmată de sindrom Patau şi sindrom Edwards, iar 36 cazuri (11,21%) au fost identifi cate cu diverse anomalii cromozomiale structurale. Concluzii: analiza citogenetică este utilă pentru investigarea copiilor cu boli genetice de cauză necunoscută în vederea confi rmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic.

Keywords

• citogenetică
• sindroame cromozomiale
• autozomi
• gonozomi
• diagnostic
• sfat genetic