O nouă formă de deficit de CPT2 la un pacient de 15 ani

Abstract

În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu o nouă formă de deficit de CPT2 (carnitin-palmitoil-transferază). Acest diagnostic a fost stabilit prin teste genetice și funcționale. În acest mod, dorim să arătăm o posibila etiologie a cazurilor grave de rabdomioliză și să indicăm un tratament pentru aceste cazuri. Diagnosticul a fost pus târziu întrucât tabloul clinic nu a fost unul specific, manifestările fiind mult timp ignorate sau interpretate greșit ca tulburări de comportament. Prin prezentul articol, vrem, de asemenea, să atragem atenția asupra unei noi configurații genice care uneori poate duce la crize extrem de severe, cu implicarea riscului vital.

Keywords

• rabdomioliză
• hiperamoniemie
• afectare cardiacă
• insuficiență renală acută
• hipoglicemie