Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal

Abstract

Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta.

Keywords

• Nefrocalcinosis
• Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
• Insuficiencia renal crónica
• Paneles genéticos NGS