Revista Ciencias Biomédicas (Jun 2013)
Clinical and biochemical experience of mucopolysaccharidosis in Cartagena de Indias. Colombia
Abstract
Introduction: mucopolysaccharidoses known as MPS are a group of hereditary metabolic diseases, caused by the absence or bad functioning of certain lysosomal enzymes necessary for the processing of molecules called glycosaminoglycans (GAGs) ormucopolysaccharidos. When the deterioration process of GAGs is altered, a progressiveintralysosomal store of the insufficiently catabolized substrates is produced, whichentails to the clinical manifestations of MPS.Clinical cases: Five cases of MPS are presented. They correspond to five patientswho are natural, resident and proceeding from Cartagena, between 4.5 and 12 yearsof age. Two of them were women and three of them were men. There were not norconsanguinity between their parents, neither important family histories. Two patientshad retard in their psychomotor development. Two had history of respiratory problemssuch as adenoiditis and pneumonia. In the physical exam, all of them had coarse facies.Two had dolichocephaly, one had turricephaly and other had cranial asymmetry. Onlyone patient showed corneal opacity, all patients had short neck and broad hands. Onepatient presented hepatomegaly, two presented scoliosis and one presented kyphosis.Conclusions: Early diagnosis of MPS continues being a challenge for the clinical doctor. The early recognition of symptoms is necessary. Some enzymatic replacement therapiesalready exist to prevent or to mitigate the morbimortality. Rev.cienc.biomed. 2013;4(1):152-158RESUMEN:Introducción: las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo deenfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamientode ciertas enzimas lisosomales necesarias para el procesamiento de moléculas llamadasglicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos. Cuando el proceso de degradaciónde los GAGs se encuentra alterado, se produce un depósito intralisosomal progresivode los sustratos insuficientemente catabolizados, lo que conlleva a las manifestacionesclínicas de las MPS.Casos clínicos: se presentan cinco casos de MPS. Corresponden a cinco pacientesnaturales, residentes y procedentes de la ciudad de Cartagena, entre los 4.5 y 12años de edad. Dos de ellos de sexo femenino y tres de sexo masculino. No existíaconsanguinidad entre sus progenitores, ni antecedentes familiares de importancia. Dospacientes cursaron con retraso en su desarrollo psicomotor. Dos tuvieron antecedentesde problemas respiratorios tipo adenoiditis y neumonía. En el exámen físico se encontrófascies burdas en todos ellos. Dos con dolicocefalia, uno con turrincefalia y otro conasimetría craneal. Solo en un paciente se evidenció opacidad corneal, todos tuvieroncuello corto y manos anchas. Un paciente tuvo hepatomegalia, dos con escoliosis y unocifosis.Conclusiones: el diagnóstico precoz de las MPS sigue siendo un reto para el médicoclínico. El reconocimiento temprano de los síntomas es necesario. Ya se dispone dealgunas terapias de reemplazo enzimático, para prevenir o mitigar la morbimortalidad.Rev.cienc.biomed. 2013;4(1):152-158
