MAY HEGGLIN: DIAGNÓSTICO POUCO CONHECIDO DE TROMBOCITOPENIA MACROPLAQUETÁRIA

Abstract

Objetivo: Relatar caso de anomalia de May Hegglin, demonstrando a importância do conhecimento desse diagnóstico para avaliação ambulatorial de trombocitopenia com macroplaquetas à hematoscopia. Introdução: As desordens relacionadas às mutações do gene MYH9 caracterizam-se, entre outros achados, por causarem trombocitopenias hereditárias isoladas ao hemograma. São decorrentes da mutação do gene que codifica a cadeia pesada da Miosina não muscular IIA. Tais alterações englobam em seu espectro clínico quatro subtipos de doenças que cursam com trombocitopenia: a anomalia de May Hegglin e as síndromes de Sebastian, Fechtner e Epstein. O achado ao hemograma completo de trombocitopenia isolada com relato de macroplaquetas na periferia, muitas vezes leva à confusão diagnóstica com a púrpura trombocitopênica imune, cujo tratamento é feito com corticosteróides e imunossupressores. A Anomalia de May Hegglin, especificamente, é uma condição genética autossômica dominante relacionada a mutações do gene supracitado, não resultando em alterações na função dos neutrófilos, porém, levando aos achados característicos de trombocitopenia real com presença de macroplaquetas acompanhada de inclusões basofílicas intracitoplasmáticas dessas células de defesa. Tal achado representa a presença de ácido ribonucleico (RNA) livre por deficiência do FP3. Outros achados podem ser disfunção renal, alterações visuais ou auditivas nos portadores. Métodos: Trata-se de relato de caso de paciente pediátrico atendido no posto de coleta de nossa rede de atendimento laboratorial para investigação de trombocitopenia. Foi realizada análise retrospectiva com a revisão dos resultados laboratoriais. O hemograma completo foi obtido pelo equipamento XN-Sysmex e as imagens foram geradas pelo CellaVision. Relato de caso: Em maio de 2023 deu entrada como primeira visita em nosso laboratório amostra colhida em tubo EDTA para a realização do hemograma de menor, sexo masculino, 4 anos de idade. A análise do hemograma completo observou contagem plaquetária abaixo do valor de referência (valor obtido: 83.000/mm3 com fração imatura de plaquetas elevada de 54.8%). Seguindo o protocolo da instituição, foi realizada, então, a distensão em lâmina do sangue para a hematoscopia. A mesma, confirmou a trombocitopenia com presença de numerosos macrotrombócitos, além de evidentes inclusões basofílicas em neutrófilos, diagnosticando a causa da trombocitopenia como sendo anomalia de May Hegglin. A descrição em laudo dos achados e da suspeita diagnóstica permitiu ao médico solicitante diagnosticar e manejar corretamente a alteração laboratorial, poupando o paciente de medicamentos ou intervenções desnecessárias. Conclusão: O reconhecimento dessa entidade e a análise minuciosa com a busca ativa de alterações específicas à hematoscopia permitem ao morfologista do laboratório de hematologia descrever os achados no laudo de forma precisa e, dessa forma, auxiliar o médico solicitante no diagnóstico correto da causa da trombocitopenia.