NEURONAL LIPOFUSCINOSIS CAUSED BY KUFS DISEASE/CLN4 DNAJC5 MUTATIONS BUT NOT BY A CSP-ALPHA/DNAJC5 DEFICIENCY

• Santiago López-Begines,
• Ángela Lavado-Roldán,
• Cristina Mesa-Cruz,
• Fabiola Mavillard-Saborido,
• Nozha Borjini,
• Vera Wiersma,
• Carolina Aguado,
• Rafael Luján,
• José Luis Nieto-González,
• Wiep Scheper,
• Rafael Fernández-Chacón

Affiliations

Santiago López-Begines

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Ángela Lavado-Roldán

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Cristina Mesa-Cruz

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Fabiola Mavillard-Saborido

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Nozha Borjini

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Vera Wiersma

Amsterdam University Medical Centers, Dept. Of Human Genetics, Amsterdam, Netherlands

Carolina Aguado

Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Departamento De Ciencias Médicas, Albacete, Spain

Rafael Luján

Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Departamento De Ciencias Médicas, Albacete, Spain

José Luis Nieto-González

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain

Wiep Scheper

Amsterdam University Medical Centers, Dept. Of Human Genetics, Amsterdam, Netherlands

Rafael Fernández-Chacón

Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS, Hosp. Univ. Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla) and CIBERNED ISCIII, Depto. Fisiología Médica Y Biofísica, Sevilla, Spain