Cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso SEGO, SEQCML, AEDP

Abstract

El objetivo de este trabajo es difundir las recomendaciones del consenso entre las sociedades científicas SEGO, SEQCML y AEDP sobre cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas, así como una propuesta de indicadores de evaluación, desde una perspectiva de mejora de cada uno de los procesos que constituyen el campo de aplicación de las estrategias actuales de cribado: bioquímico, ecográfico y genético. Asimismo, se recogen recomendaciones relacionadas con los procesos invasivos de diagnóstico prenatal, incluyendo tanto las técnicas de recogida de muestra como las aplicables a su posterior análisis genético. Perspectiva: Se propone unificar criterios e indicadores a nivel nacional, con evaluaciones periódicas. Asimismo, sería muy recomendable establecer una estrategia de cribado prenatal a nivel nacional, dotada con recursos que aseguren la auditoría periódica de dichos indicadores y de los procedimientos diagnósticos, con supervisión por las administraciones sanitarias. Los protocolos deberían ser revisados periódicamente para adaptarse a nuevas tecnologías coste-efectivas.

Keywords

• adn libre circulante
• cribado combinado
• pruebas invasivas
• translucencia nucal