Caracterización clínica y por citogenética molecular (CGH) de un caso de deleción distal 9p con ambigüedad sexual

Abstract

La deleción parcial de la zona distal del brazo corto del cromosoma 9, fue descrita la primera vez por Alfi et al en 1973. Hasta la fecha se han descrito alrededor de 120 casos de pacientes afectados por la monosomía 9p, cuyas características somáticas más relevantes son la trigonocefalia, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, hipertelorismo, micrognatia y déficit cognitivo. El 60% de los casos presenta algún grado de ambigüedad sexual, lo que se conoce como "fenotipo gonadal". Pese a tener una descripción fenotípica tan ajustada, la condición se considera heterogénea desde el punto de vista citogenético, debido a la variabilidad en el tamaño de las deleciones, lo que impidió realizar una apropiada correlación fenotipo-genotipo hasta el 2008, cuando Swinkels et al, estrecharon la zona crítica de la deleción a 300kb de 9p22.3. Presento un paciente con diagnostico neonatal de hipospadia sin otra característica asociada, el resultado del estudio de citogenética convencional evidenció una deleción terminal del brazo corto de un cromosoma 9. La citogenética de ambos padres fue normal, representando una deleción de novo y el estudio de citogenética molecular por FISH con sondas para 9p terminal y de hibridización genómica comparativa (CGH) precisaron la zona comprometida, relacionándola con la región descrita por Swinkels et al en el 2008, lo que sugiere que el grado de ambigüedad sexual no está relacionado con el tamaño de la región deletada. Sin embargo llama la atención que el paciente no exhibe las características clásicas del fenotipo del síndrome por monosomía 9p.