Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Oct 2024)
IMPACTO DAS VARIANTES RHCE NA ROTINA IMUNOHEMATOLÓGICA
Abstract
Introdução: Atualmente existem mais de 120 proteínas RhCE variantes, sendo mais frequentes em indivíduos afrodescendentes e associadas aos antígenos ce, levando a fraca expressão dos antígenos, antígenos parciais, expressão de antígenos de baixa frequência e ausência de antígenos de alta frequência. A detecção das variantes pode ocorrer através da rotina sorológica, através da alteração de expressão dos antígenos ou quando um paciente apresenta anticorpo contra o próprio antígeno, entretanto a caracterização da variante ocorre exclusivamente por técnicas moleculares. As variantes RhCE estão sendo cada vez mais estudadas, entretanto a importância clínica de algumas ainda não está bem estabelecida, sendo um desafio quando detectadas em pacientes com necessidade transfusional. O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com variante RhCE que tiveram impacto para rotina imunohematológica e necessitaram de ferramentas adicionais para conclusão. Caso 1: Paciente 88 anos, diagnóstico de doença cardiovascular de auto risco, tipagem B Rh+, PAI (pesquisa de anticorpo irregular positiva), e na IAI (identificação de anticorpo irregular) foi evidenciado anti-e reativo 2+ em gel Liss/coombs e 4+ em enzima/Nacl, TAD e AC negativos e fenotipagem R0r C-c+E-e+. Teste de autoadsorção foi realizado confirmando se tratar de aloanticorpo. A amostra foi encaminhada para o laboratório de biologia molecular, entretanto o paciente precisou receber 2 CHs na extrema urgência, no qual foram selecionados CH R2R2 C-c+E+e-K-. A transfusão ocorreu sem intercorrências, porém depois de 6 meses o paciente retornou, e amostra estava reagindo com todas as hemácias da triagem e do painel comercial, testes de aloadsorção foi realizado com hemácias R1R1, R2R2 e rr, e anti-c, anti-e, anti-E foram detectados, ou seja o paciente foi sensibilizado para os antígenos c e E.Os testes de biologia molecular revelaram que o paciente apresentava o genótipo RHCE*ceAR/ceEK que leva ao fenótipo hrs-, e parcial, c parcial, e para realizar o atendimento das solicitações foram selecionados CH RHCE*ceAR/ceAR. Caso 2: Gestante, 27 anos, originária do Senegal, AB Rh+, TAD e AC negativos, o soro da paciente reagiu fortemente (4+) com todos os painéis de hemácias comerciais. A paciente foi fenotipada como R1R1 C+c-E-e+K-. Testes adicionais com DTT e tripsina apresentaram resultado 4+. Testes de adsorção e eluição foram realizados com hemácias R1R1, R2R2 e rr, no qual foi identificado a presença de anti-e e anticorpo contra antígeno de alta frequência, sendo excluída a presença de outros anticorpos. O fenótipo RhCe foi realizado com teste em tubo e foi observada fraca expressão dos antígenos C e e. Testes de biologia molecular confirmaram a presença da variante RHCE*CeRN/RHCE*CeRN que leva ao fenótipo C+Wparcial c- E- e+Wparcial, RH:-46 (Sec), sendo assim a paciente apresentava anti-e e anti-Sec.O recém nascido (RN) nasceu, B Rh+, TAD 4+, fenótipo R1R1 C+Cw-c-E-e+K-, e teste eluato reagindo em todas as hemácias, confirmando a presença anti-Sec imune. O Hb do RN era de 15,6 g/dL, com nível de bilirrubina de 5,39 mg/dL (ref 0,6-10,5 mg/dL). Nenhuma terapia foi necessária. Conclusão: As variantes RhCE são um desafio para rotina sorológica sendo necessário utilizar técnicas adicionais e testes de biologia molecular para identificação e classificação, além disso quando detectadas em pacientes com necessidade transfusional, temos um novo desafio para encontrar doadores compatíveis.