Sotos Sendromu: Bir Vaka Sunumu

Abstract

Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan esas sorumlu olan gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Nadir görülen bu sendrom ilk olarak 1964 yılında, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Bu olgu sunumununda yaygın diş çürüğü ve spesifik oral bulguları bulunan 6 yaşındaki sotos sendromlu vakanın dental açıdan yönetimi vurgulanmıştır.

Keywords

• sotos sendromu
• hızlı büyüme
• mental retardasyon
• sotos syndrome
• rapid growth
• mental retardation