Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi (Jan 2018)
La malattia policistica renale autosomica dominante dell'adulto: tributo alla sua identità
Abstract
La malattia policistica renale autosomica dominante dell'adulto (ADPKD) è una delle malattie genetiche più comuni, con un'incidenza di 1 su 1000, ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell'adulto. Se ne distinguono due tipi; il tipo I, causato da mutazioni del gene PKD1, e il tipo II, causato da mutazioni del gene PKD2. La malattia ha un esordio tra i 40 e i 50 anni, ma può manifestarsi anche prima, e ha un'impronta sistemica. La diagnosi è spesso casuale, nel corso di indagini motivate da altri quesiti clinici, oppure promossa dalla presenza di segni clinici correlati. Nelle procedure diagnostiche, l'ADPKD deve essere distinta dalle cisti renali semplici, uniche o multiple, che interessano parzialmente i reni e che generalmente non presentano un'evoluzione critica. È possibile che nell'attività clinica possano essere diagnosticate erroneamente le condizioni che comportano la presenza di cisti renali, rischiando di sottovalutare il rilievo clinico dell'ADPKD. Per verificare tale ipotesi, è stato condotto uno studio epidemiologico nel setting della Medicina Generale italiana e da cui è emersa una prevalenza (1.9‰) quasi quattro volte superiore rispetto a quella registrata (0.5‰) prima della informazione fornita al medico di medicina generale sulle caratteristiche cliniche e diagnostiche dell'ADPKD. È auspicabile l'impegno della Medicina Generale, assieme alle Associazioni dei Pazienti a alle Società Scientifiche nefrologiche, al fine di contribuire a una ottimale gestione clinica della condizione, finalizzata al benessere ottimale del paziente.
Keywords
