POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE SINDROM ADRENOGENITAL

Abstract

Introducere. Sindromul adrenogenital cu debut neonatal se poate manifesta prin vărsături repetate, deshidratare şi dezechilibru hidro-electrolitic sever. Abordarea diagnostică, reechilibrarea metabolică şi menţinerea balanţei electrolitice în limite normale prin tratament cronic pot fi însoţite de dificultăţi. Obiectiv. Este prezentat un caz de sindrom adrenogenital cu debut neonatal sever, evoluţie însoţită de diferite complicaţii, dar cu prognostic ameliorat de tratament cronic adecvat. Material şi metodă. Copil de sex masculin, cu greutate mică la naştere, s-a internat în Clinica Pediatrie I, Târgu-Mureş la vârsta de 3 săptămâni, cu un sindrom clinico-biologic sever prin vărsături cronice şi deshidratare severă şi aparentă macrogenitososmie. S-a efectuat o paletă largă de investigaţii în puseu acut, dar şi ulterior pentru elaborarea diagnosticului diferenţial. Rezultate. S-au evidenţiat hiponatremie şi hipokaliemie persistente, o valoare crescută a 17-OH progesteron (44,96 ng/ml) şi cortizol sub limita normală (3 ug/dl). S-au înregistrat concentraţii semnificativ crescute ale ACTH (103 pg/ml matinal) şi testosteronului seric total (186,72 ng/dl). Analiza moleculară a evidenţiat genotipul heterozigot pentru următoarele mutaţii: 12G, R356W, P453S. Tratamentul cronic cortizonic adecvat a ameliorat prognosticul; la vârsta de 1,5 ani prezenta o dezvoltare staturo-ponderală şi psiho-motorie adecvată. Concluzii. Au fost întrunite condiţiile diagnosticului de sindrom adrenogenital cu debut neonatal la un heterozigot. Vârsta mică şi simptomatologia necaracteristică pot îngreuna stabilirea unui diagnostic precoce în sindromul adrenogenital.

Keywords

• vărsături
• nou-născut
• hiponatremie