Galicia Clínica (Sep 2016)

Doença de Von Hippel-Lindau

  • Margarida Carvalho,
  • Vítor Braz

DOI
https://doi.org/10.22546/37/898
Journal volume & issue
Vol. 77, no. 3
pp. 145 – 145

Abstract

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A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de neoplasias multisistémicas, de herança autossómica dominante (AD), com origem numa mutação no gene supressor tumoral VHL. Aproximadamente 20% dos doentes com VHL apresentam mutações de novo não existindo uma história familiar positiva. A doença caracteriza-se predominantemente por hemangioblastomas cerebrais (HC), retina e medula espinhal, feocromocitomas e paragangliomas, carcinoma de células renais e quistos viscerais (ex: renais e pancreáticos).

Keywords