Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia (Apr 2005)
Genética molecular de beta talasémicos heterocigotas: Interrelación con parámetros hematológicos Molecular genetics of the heterozygous beta-thalassemia: Interrelation with hematological parameters
Abstract
En Argentina no hay datos publicados sobre la interrelación entre el fenotipo de la mutación responsable de b-talasemia (b+ ó b0) y los parámetros hematológicos. En el presente trabajo se estudió las 6 mutaciones más frecuentes en la zona del Mediterráneo en 99 portadores de beta talasemia no relacionados de Rosario y zona de influencia. Los parámetros hematimétricos y la morfología eritrocitaria de sangre periférica de los portadores de beta talasemia no permitieron sospechar una determinada mutación. Se encontró diferencias levemente significativas (pNo data have been published in Argentina about the interrelation existing between the phenotype of the mutation responsible for b-thalassemia (b+ or bO) and the hematological parameters. In the present paper, 6 of the most frequent mutations occurred in the Mediterranean zone in 99 non-related carriers of beta-thalassemia from Rosario and the influence zone, were studied. The hematimetric parameters and the erythrocytic morphology of peripheral blood of the carriers of beta-thalassemia did not allow to suspect of a determined mutation. Slightly significant differences (p < 0.10) were found in the average values of HCM for the different mutations considered. For the genotype b + I-6, it was marginally higher than for the genotype b + II-745. There were no significant differences among the other 4 genotypes
