Register and clinical follow-up of patients with Peutz-Jeghers syndrome in Valencia

Abstract

Introduction and aims: Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a germline mutation of the STK11/LKB1 gene, located on chromosome 19p13.3. It is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation, hamartomatous polyposis, and predisposition to cancer. The aim of the present study was to identify and register patients with Peutz-Jeghers syndrome, describe the disease, and estimate its prevalence in Valencia (Spain). Materials and methods: A print-out of the clinical histories from 10 hospitals was obtained utilizing the ICD-9 code 759.6 from the Minimum Basic Data Set of Hospital Admissions of the Spanish Ministry of Health and Consumer Affairs. Results: From a total of 405 clinical histories found, 15 (9 males and 6 females) fit the diagnostic criteria of Peutz-Jeghers syndrome. Mean age at diagnosis was 13.8 years and mean age at death was 54.2 years. Four males died, all from cancer. The estimated disease prevalence was 0.4/100,000 inhabitants. All the patients presented with anemia and polyps in the small bowel (80% in the duodenum, 66.7% in the ileum, and 40% in the jejunum), 93.3% underwent urgent surgical intervention and presented with intestinal invagination, and 40% of the patients developed cancer at a mean age of 48.5 years. Conclusion: The present study is the first register of patients with Peutz-Jeghers syndrome in Valencia, Spain. The ICD-9 code is nonspecific for rare diseases. The duodenum was the most frequent location for polyps and the majority of cases presented with intestinal invagination, bowel obstruction, and urgent surgical intervention. A large percentage of patients presented with cancer. It would be of interest to review and evaluate the existing surveillance protocols in the Valencian Community. Resumen: Introducción y objetivos: El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad rara con herencia autosómica dominante, causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, localizado en el cromosoma 19p13.3, que consiste en hiperpigmentación mucocutánea, poliposis hamartomatosa y predisposición al cáncer. Se pretende identificar y registrar a los pacientes con SPJ, hacer una descripción de la enfermedad y estimar la prevalencia en Valencia (España). Materiales y métodos: Se obtuvo un listado de historias clínicas en 10 hospitales, utilizando el conjunto mínimo de base de datos de ingresos hospitalarios del Ministerio de Sanidad y Consumo de España utilizando el código CIE-9 759.6. Resultados: Se encontraron 405 historias clínicas, de las que 15 pacientes estaban afectados (9 hombres y 6 mujeres), edad media de diagnóstico y fallecimiento de 13,8 y 54,2 años respectivamente, fallecieron 4 hombres, todos por cáncer; la prevalencia estimada es de 0,4/100.000 habitantes. Todos tenían anemia y pólipos en el intestino delgado (80% duodeno, 66,7% íleon y 40% en el yeyuno), el 93,3% tuvieron una intervención quirúrgica urgente y una invaginación intestinal, el 40% de pacientes desarrollaron cáncer con una edad media de 48,5 años. Conclusión: Este es el primer estudio de registro de pacientes con SPJ en Valencia. La codificación CIE-9 es inespecífica para una enfermedad rara. La localización más frecuente de los pólipos fue el duodeno. La mayoría de casos ha tenido una invaginación intestinal, obstrucción intestinal e intervenciones quirúrgicas urgentes; un porcentaje elevado de pacientes presentó cáncer. Interesaría realizar un seguimiento y evaluación de los protocolos existentes en la Comunidad Valenciana.

Keywords

• Peutz Jeghers
• STK11
• Pólipos
• Hamartomatosos
• Cáncer hereditario