Hematology, Transfusion and Cell Therapy (Oct 2023)
DETECÇÃO DE VARIANTES FLT3-ITD EM CASOS DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA NO HOSPITAL DE REFÊRENCIA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA DO AMAZONAS
Abstract
Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica com transformação clonal dos precursores hematopoiéticos devido alterações genéticas nas células mieloides. As variantes no gene da Tirosina Quinase 3 do Tipo FMS (FLT3), como Duplicações Internas em Tandem (FLT3-ITD) são detectadas em 25% dos casos da LMA. Estudos relatam que a identificação do FLT3-ITD está associada a novos clones resistentes e mais agressivo, e fundamental importância para diagnóstico e tratamento da LMA. Objetivo: Detectar a variante FLT3-ITD em pacientes com LMA atendidos no Hospital de Hematologia e Hemoterapia de referência do Amazonas/Brasil. Material e métodos: A população de estudo é constituída por 18 pacientes de LMA. Amostras de medula óssea foram coletadas no momento do diagnóstico. A detecção do FLT3-ITD foi realizada por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) convencional dos Éxons 14 e 15, sendo visualizado em gel de agarose a 2,5%. Resultados: Das amostras analisadas, dez (56%) pacientes são do gênero feminino e oito (44%) pacientes masculinos, com idade média de 51,8. Os pacientes, doze (67%) são de LMA primária, três (16,5%) LMA secundária e três (16,5%) casos de recidiva. A variante FLT3-ITD foi detectada em apenas um paciente, LMA secundária, sendo confirmada por sequenciamento nucleotídico. Quanto aos dados hematológicos, foi observado nos pacientes a contagem global de leucócitos de 10.680 mm3 (3.385 - 22.655), com blastos de 36.41% (±29.7), plaquetas 39.000 mm3 (16.000 - 52.000) e hemácias 2,9 mm3 (2,68 - 3,23). Discussão: A variante FLT3-ITD é um marcador de prognóstico negativo que está integrado nas diretrizes padrão de estratificação de risco da LMA. Neste estudo, embora com n amostral restrito, a prevalência da variante FLT3-ITD foi de 5,56%, difere de estudos anteriores (aproximadamente 13%). Além disso, constata-se que a presença da FLT3-ITD em pacientes com LMA secundária, sobretudo em mulheres. Conclusão: A presença da variante FLT3-ITD pode ser observada no momento do diagnóstico primário e secundário em pacientes do Amazonas, embora com n amostral inferior em nossa população, a variante FLT3-ITD apresentou uma baixa frequência.