Achados anatomo-patológicos e ultraestruturais na mucopoussacaridose: relato de caso Anatomo-pathological and ultrastructural features in mucopolysaccharidosis: case report

Abstract

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de acúmulo lisossomal em que ocorre defeito enzimático específico com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos. Os autores relatam o caso de necrópsia de paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS. O exame de necrópsia revelou espessamento acentuado de meninges e das valvas cardíacas e hepatomegalia. O exame microscópico do encéfalo evidenciou acúmulo de histiócitos espumosos ao redor dos vasos e nas meninges, assim como neurônios contendo material citoplasmático condizente com gangliosídeo. Alterações sistêmicas como acúmulo de histiócitos espumosos em valvas cardíacas e fígado também foram evidenciados. O exame ultra-estrutural do encéfalo, fígado e baço demonstrou acúmulo de material grumoso no interior de vacúolos em histiócitos e hepatócitos, além de acúmulo de gangliosídeo nos neurônios.The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases in which a specific enzyme defect causes glycosaminoglicans storage in tissues. The authors present a necropsy case of a 10 years old boy with clinical and laboratorial diagnosis of MPS. The necropsy revealed thickening of meninges, cardiac valves and hepatomegaly. The microscopical examination of the brain showed finely vacuolated histiocytes around blood vessels and meninges. Systemic deposits of vacuolated histiocytes in cardiac valves and liver were also detected. The ultrastructural examination of the brain, liver and spleen showed filamentous material accumulated in vacuolated histiocytes and hepatocytes and features neuronal storage disease.

Keywords

• mucopolissacaridoses
• doença de acúmulo
• doenças neurodegenerativas
• mucopolysaccharidoses
• storage diseases
• neurodegenerative diseases