Alta frecuencia de DQ8 en la población celíaca de la provincia del Chaco, Argentina

Abstract

Antecedentes. Existe una fuerte asociación entre la enfer - medad celíaca (EC) y ciertos genes del complejo principal de histocompatibilidad (HLA). Los alelos relacionados especí - ficamente con EC son los que codifican para el heterodímero HLA-DQ2 y en menor medida para el HLA-DQ8. Obje - tivo. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de los alelos HLA-DQB1* y HLA-DRB1*, los haplotipos, y los genotipos, en pacientes con diagnóstico de EC y población control del Chaco, a fin de establecer su distribución y com - pararla con lo observado en otras poblaciones. Métodos. A 139 pacientes con diagnóstico de EC y a 119 controles sanos se les realizó la tipificación para HLA-DQ y HLA-DR, uti - lizando PCR con amplificación genérica de ambos locus e hibridación reversa con oligonucleótidos secuencia específica (INNO-LiPA y/o Dynal). Resultados. Comparando los pa - cientes con EC vs los controles, los alelos HLA-DQB1*0201 (P = 0,0002), DQB1*0202 (P = 0,0046), DQB1*0302 (P = 0,0006), DRB1*03 (P = 0,0002), DRB1*04 (P = 0,0199) y DRB1*07 (P = 0,0062) estuvieron significativa - mente aumentados, mientras que se observó una disminu - ción en la frecuencia de los alelos HLA-DQB1*0301 (P = 0,0006), HLA-DQB1*0303 (P = 0,0070), DQB1*0501 (P = 0,0023), DQB1*0604 (P = 0,0140), DRB1*01 (P = 0,0023), DRB1*08 (P = 0,0165), DRB1*09 (P = 0,0362) y DRB1*16 (P = 0,0228). Dentro de los genotipos DQB1 asociados a EC, el 65,4% de los pacientes presentaron DQB1*02 en desequilibrio de ligamiento con DRB1*03 o DRB1*07 (DQ2) y 43,2 % presentaron DQB1*0302 en desequilibrio de ligamiento con DRB1*04 (DQ8). De éstos, 15,2% compartieron ambos genotipos (DQB1*02/ DQB1*0302). Conclusiones. Señalamos la elevada fre - cuencia del genotipo DQ8 asociado a EC. Si bien el DQ2 sigue siendo el más frecuente, esto puede atribuirse a la in - fluencia amerindia en nuestra población