FLNC Associada a Cardiomiopatia Restritiva e Hipertrabeculação, uma Associação Rara

Abstract

Resumo Menina de seis anos com cardiomiopatia restritiva e hipertrabeculação na qual, devido ao início precoce da doença, foi realizado sequenciamento completo do exoma, revelando a presença de uma nova variante heterozigótica missense no gene FLNC. A mesma variante genética também foi identificada em seu pai, que, já adulto, apresentava resultados de imagem normais e não apresentava sintomas. Esta variante não foi relatada em bancos de dados populacionais ou na literatura médica atual e é classificada como provavelmente patogênica.

Keywords

• Cardiomiopatia Restritiva
• Genética
• Filaminas